Luis Galietta, ricercatore del Gaslini di Genova, ha pubblicato un lavoro sulle pagine dell’ “American Journal of Physiology” nel quale dimostra il potere benefico della bassa temperatura sulla patologia della fibrosi cistica, una malattia molto comune , una persona su venticinque ne è portatrice, molto studiata e molto grave.
Più precisamente, il gene CFTR ( Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) codifica per una proteina situata sulla membrana cellulare, la cui funzione, normalmente, è quella di trasportare il cloro dalla cellula verso l’ambiente esterno. Le mutazioni che intervengono sul gene in questione comportano uno squilibrio ionico, il cloro non riesce più ad uscire dalle cellule, con conseguente accumulo di acqua nelle cellule stesse e quindi tutte le secrezioni corporee saranno molto più dense .Infatti gli ammalati sono affetti da: infezioni polmonari, steatorrea, ostruzione dei dotti pancreatici e infertilità.
Luis Galietta da anni anche grazie ai fondi Theleton, si interessa alla mutazione Δf508, la più comune tra quelle che colpiscono il gene CFTR. La mutazione in questione colpisce il gene sostituendo un solo amminoacido, la proteina mutata è riconosciuta da un sistema di smaltimento cellulare che prontamente la elimina. Lo scienziato ha notato che le basse temperature bloccano questo sistema di smaltimento cosicché le proteine seppur mutate non vengono eliminate e la cellula può riacquistare la funzione persa.
Questa scoperta apre una serie di spiragli sullo sviluppo di terapie e farmaci che sfruttando le basse temperature potrebbero alleviare e guarire gli affetti da una patologia che ad oggi è inguaribile.
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The Basic Defect in Cystic Fibrosis Part 1
